备孕二胎 宝宝遗传病风险自查

2013-12-05 14:51:39出处:PCbaby作者:吴小熊

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  单独二胎政策酝酿已久,近日终于尘埃落定。国家政策放松了,很多夫妇有了生二胎的念头,但想生二胎要考虑的事情有很多,尤其是生第一胎时遇到一些疾病问题的夫妻。有些疾病是遗传,有些是孕期不注意引发的,想生二胎如何自己预测宝宝的疾病?

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宝宝

图片来源于华盖

  一胎唐筛检查正常,第二胎还要做么?

  唐氏综合症又叫做21三体综合征,先天愚型,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对),是最常见的染色体非整倍体疾病。很多妈妈都问,第一胎做了唐筛正常,第二胎还需不需要做?医院医生提倡孕妇在16周的时候做唐氏筛查,尤其是那些少于21岁或大于35岁以上的孕妇,无论是第几胎,前胎检查正常与否,建议都要做唐筛检查。

  唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利,虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系,年龄愈高,生出唐氏症患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿,而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇,其它80%的唐氏症胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。

  一胎BB有白化病,第二胎有风险吗?

  白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱:患者双亲均携带白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病。

  白化病遍及全世界,总发病率为1/10000~1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法,因此应以预防为主。禁止近亲结婚是重要的预防措施之一。对此病也可作产前诊断。在妊娠4~5个月时,通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤,在电子显微境下检查胎儿是否为白化病,以避免患儿的出生,达到优生的目的。