备孕二胎 宝宝遗传病风险自查

2013-12-05 14:51:39出处:PCbaby作者:吴小熊

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宝宝

图片来源于华盖

  宝宝有否遗传病,家长如何自查?

  这个问题涉及到很多方面,首先要区分这个遗传病基因是在常染色体还是性染色体上,如果在性染色体上,那就要知道是父母哪一方有此遗传病,然后根据小孩性别推断是否患上此遗传病;如果在常染色体上,那要看这个遗传病基因是显性还是隐性,同样要根据父母双方的基因,来推断小孩是否患病,但是这就与小孩性别没有关系。

  首先要了解是属于哪一种遗传性疾病,其次要了解父母亲的情况。

  1、常染色体显性遗传病。若父母双方之一是杂台子(一对基因中只有一个病理性基因),其子女中发病的可能性为50%。父母双方均为杂合子,子女中再发病的可能性为75%。父母一方为纯合子(一对基因中二个均为病理性基因),子女中再发病为100%。

  常见病症种类:家族性高脂蛋白血症、结肠息肉、阵发性心动过速、体质性低血压、肌强直性营养不良、先天性肌强直等。

  2、常染色体隐性遗传病。父母双方均为杂合子,子女中发病的可能性为25%。父母双方之一为杂合子,子女中发病的可能性为零,但为100%的携带者。双亲之一为杂合子,另一方为纯合子,其子女中50%发病、50%为携带者。如果双方均为纯合子,则子女中100%发病。

  常见病症种类:苯丙酮尿症、黑尿症、白化病、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症等。

  3、伴性X连锁显性遗传病。若父亲是患者,母亲正常,则子代中女儿100%发病,儿子均正常。若母亲是患者,父亲正常,则于代中儿子及女儿中各有50%发病的可能性。老父母均为患者,则女儿100%发病,儿子中50%发病。

  4、伴性X连锁隐性遗传病。若母亲是携带者,父亲正常,则子代中儿子发病的可能性为50%,女儿中50%为携带者。着父亲是患者,母亲正常,则子代中女儿均为携带者,儿子均正常。若父亲是患者,母亲是携带者,则子代中女儿50%为患者,50%为携带者;儿子中50%为患者,50%为正常。