备孕二胎 宝宝遗传病风险自查

2013-12-05 14:51:39出处:PCbaby作者:吴小熊

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生二胎 身体和心理都准备好了吗

图片来源于华盖

  5、染色体疾病。一般来说,在子代中再发生率与一般人群相同。但少数的染色体疾病,由于父母亲本身有染色体方面的异常,属于这一类,则要根据父母染色体的情况来推算。

  6、多基因遗传病。要根据某一种疾病在群体中的发病率和遗传度来计算。

  常见的多基因遗传病种:如先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、消化性溃疡、冠心病、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、先天性哮喘、脑积水、原发性高血压、冠心病等。

  上面所谈的在子代中发病的可能50%、75%,是指“整体”而言。一种遗传性疾病在子代中的发生率为50%,而现在第一胎已属于这种遗传性疾病,并不意味着生第二胎是保证正常,只是说第二胎中还是有50%的可能性发病。

  不论哪一种遗传性疾病,在近亲结婚中其子女患遗传性疾病的机会比正常普通人群高出数百倍。所以婚姻法中规定“直系亲属、三代以内旁系亲属禁止通婚”是正确的,是贯彻优生优育中的重要内容,必须严格遵守。

  一胎宝宝的疾病会不会对二胎造成影响?

    专家解答:这个问题主要针对遗传疾病来说的,特别是染色体异常,13、18、21是最容易发生问题的染色体。如果有家族遗传病,备孕时的一些工作就可以先做起来了。比如家族有多囊肾遗传病,这种疾病的早期表现并不明显,囊肿是一个一个慢慢长的,40岁的时候就长满肾脏了,只能换肾。有这种疾病的家庭,二胎备孕时可以去查第一个孩子是哪个基因发生突变,根据结果再针对性地做检查。

  第一胎有遗传疾病,备孕二胎时,有些夫妇可以选择做试管婴儿“定制”健康宝宝,医生会对受精卵进行检查,选择健康、正常的受精卵植入母体内。此外,孕妇怀孕六七周时可以做绒毛穿刺,看染色体是否异常,还可以做基因检测和羊水穿刺,一旦发现问题,可以及时终止妊娠。

 

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