备孕二胎 宝宝遗传病风险自查

2013-12-05 14:51:39出处:PCbaby作者:吴小熊

我要分享
1一胎唐筛检查正常,二胎还要么?回顶部

  单独二胎政策酝酿已久,近日终于尘埃落定。国家政策放松了,很多夫妇有了生二胎的念头,但想生二胎要考虑的事情有很多,尤其是生第一胎时遇到一些疾病问题的夫妻。有些疾病是遗传,有些是孕期不注意引发的,想生二胎如何自己预测宝宝的疾病?

点击图片进入下一页>>

宝宝

图片来源于华盖

  一胎唐筛检查正常,第二胎还要做么?

  唐氏综合症又叫做21三体综合征,先天愚型,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对),是最常见的染色体非整倍体疾病。很多妈妈都问,第一胎做了唐筛正常,第二胎还需不需要做?医院医生提倡孕妇在16周的时候做唐氏筛查,尤其是那些少于21岁或大于35岁以上的孕妇,无论是第几胎,前胎检查正常与否,建议都要做唐筛检查。

  唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利,虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系,年龄愈高,生出唐氏症患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿,而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇,其它80%的唐氏症胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。

  一胎BB有白化病,第二胎有风险吗?

  白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱:患者双亲均携带白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病。

  白化病遍及全世界,总发病率为1/10000~1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法,因此应以预防为主。禁止近亲结婚是重要的预防措施之一。对此病也可作产前诊断。在妊娠4~5个月时,通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤,在电子显微境下检查胎儿是否为白化病,以避免患儿的出生,达到优生的目的。

2宝宝有否遗传病,家长如何自查?回顶部

点击图片进入下一页>>

宝宝

图片来源于华盖

  宝宝有否遗传病,家长如何自查?

  这个问题涉及到很多方面,首先要区分这个遗传病基因是在常染色体还是性染色体上,如果在性染色体上,那就要知道是父母哪一方有此遗传病,然后根据小孩性别推断是否患上此遗传病;如果在常染色体上,那要看这个遗传病基因是显性还是隐性,同样要根据父母双方的基因,来推断小孩是否患病,但是这就与小孩性别没有关系。

  首先要了解是属于哪一种遗传性疾病,其次要了解父母亲的情况。

  1、常染色体显性遗传病。若父母双方之一是杂台子(一对基因中只有一个病理性基因),其子女中发病的可能性为50%。父母双方均为杂合子,子女中再发病的可能性为75%。父母一方为纯合子(一对基因中二个均为病理性基因),子女中再发病为100%。

  常见病症种类:家族性高脂蛋白血症、结肠息肉、阵发性心动过速、体质性低血压、肌强直性营养不良、先天性肌强直等。

  2、常染色体隐性遗传病。父母双方均为杂合子,子女中发病的可能性为25%。父母双方之一为杂合子,子女中发病的可能性为零,但为100%的携带者。双亲之一为杂合子,另一方为纯合子,其子女中50%发病、50%为携带者。如果双方均为纯合子,则子女中100%发病。

  常见病症种类:苯丙酮尿症、黑尿症、白化病、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症等。

  3、伴性X连锁显性遗传病。若父亲是患者,母亲正常,则子代中女儿100%发病,儿子均正常。若母亲是患者,父亲正常,则于代中儿子及女儿中各有50%发病的可能性。老父母均为患者,则女儿100%发病,儿子中50%发病。

  4、伴性X连锁隐性遗传病。若母亲是携带者,父亲正常,则子代中儿子发病的可能性为50%,女儿中50%为携带者。着父亲是患者,母亲正常,则子代中女儿均为携带者,儿子均正常。若父亲是患者,母亲是携带者,则子代中女儿50%为患者,50%为携带者;儿子中50%为患者,50%为正常。

3一胎的疾病会否对二胎造成影响?回顶部

点击图片进入下一页>>

生二胎 身体和心理都准备好了吗

图片来源于华盖

  5、染色体疾病。一般来说,在子代中再发生率与一般人群相同。但少数的染色体疾病,由于父母亲本身有染色体方面的异常,属于这一类,则要根据父母染色体的情况来推算。

  6、多基因遗传病。要根据某一种疾病在群体中的发病率和遗传度来计算。

  常见的多基因遗传病种:如先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、消化性溃疡、冠心病、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、先天性哮喘、脑积水、原发性高血压、冠心病等。

  上面所谈的在子代中发病的可能50%、75%,是指“整体”而言。一种遗传性疾病在子代中的发生率为50%,而现在第一胎已属于这种遗传性疾病,并不意味着生第二胎是保证正常,只是说第二胎中还是有50%的可能性发病。

  不论哪一种遗传性疾病,在近亲结婚中其子女患遗传性疾病的机会比正常普通人群高出数百倍。所以婚姻法中规定“直系亲属、三代以内旁系亲属禁止通婚”是正确的,是贯彻优生优育中的重要内容,必须严格遵守。

  一胎宝宝的疾病会不会对二胎造成影响?

    专家解答:这个问题主要针对遗传疾病来说的,特别是染色体异常,13、18、21是最容易发生问题的染色体。如果有家族遗传病,备孕时的一些工作就可以先做起来了。比如家族有多囊肾遗传病,这种疾病的早期表现并不明显,囊肿是一个一个慢慢长的,40岁的时候就长满肾脏了,只能换肾。有这种疾病的家庭,二胎备孕时可以去查第一个孩子是哪个基因发生突变,根据结果再针对性地做检查。

  第一胎有遗传疾病,备孕二胎时,有些夫妇可以选择做试管婴儿“定制”健康宝宝,医生会对受精卵进行检查,选择健康、正常的受精卵植入母体内。此外,孕妇怀孕六七周时可以做绒毛穿刺,看染色体是否异常,还可以做基因检测和羊水穿刺,一旦发现问题,可以及时终止妊娠。

 

精彩推荐:

当妈不易 生二胎小知识问与答

怀二胎 7个身体反应你知道吗?

想生二胎 你的身体恢复了吗?