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唐氏综合症筛查 唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法,它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人…… 阅读全文>> 孕妈妈实战案例

案    例:
唐氏筛查结果:21三体综合症
用    户:
lala
宝宝年龄:
3个月
居 住 地:
江苏 苏州

2010年2月24日,宝宝已经17周多了,这天在九龙医院做的唐氏筛查,说报告要到3月3日出来。当时检查的时候也没注意,究竟什么是唐氏筛查。

2010年3月3日下大雨,我就没去医院拿报告,心想第二天不下了去拿。第二天上午,接到医院的电话,说报告已经出来,我说下午就去拿,医生也没说什么。结果,我到了医院拿了报告,看到有一项检查结果被用红别圈了起来,不懂,护士站的说拿给医生看。医生看了说21三体综合症,怀疑是先天愚型,要去第二人民医院做羊水穿刺。我一听懵了,对医生说,这些专业术语,我不是很懂。结果医生很不耐烦的说,这还叫专业术语啊,有什么听不懂的?

我很郁闷的拿了报告去护士站问,拿医生说你抓紧时间去第二人民医院吧,做个羊水穿刺,要预约的,早点去。我心里那个着急啊,身上就带了一百多块钱,去医院再说吧。叫我老公的弟弟把我的银行卡从家里拿过来,俩人打的去了第二人民医院,那里的人超多,总之,那里的医生说,在这里做羊水穿刺你已经排不上号了,人家预约的都已经到4月份了。医生给写了个地址,叫我下周到上海红房子医院去做羊水穿刺,还说当天去就可以做的,2000多点的费用,报告大概3,4周出来。我又问,如果做了之后结果不好的话,岂不是已经6个月左右了,那时怎么办啊?医生说到时只有打掉了。

天啊,辛辛苦苦怀孕了4个多月,怎么会让我遇见这种事情呢?心里像蚂蚁爬似的,真的是六神无主啊,都不知道要问医生什么了。。。好希望老公在身边,可是他还在上班,我只能告诉他弟弟,等晚上我老公下班了再告诉他,免得他知道了心里着急,因为他上下班是自己骑车的

6点左右,老公打电话给我说,他已经知道了,叫我放心,说没事的。。。我一个下午也在公司里边查相关的资料,网上的信息很多,也不知道哪些是真的哪些是假的,很多人都说,唐氏筛查后,不少人都有高危,医院让做羊水穿刺,不过做了之后,很多都还是好的,只有少数(比率非常小)结果不好。心中忐忑,给我老爸打电话,想问问我们家族里边有没有这种遗传病,不知道是不是外边天气太冷,感觉整个心都揪到一起了,说话有点哽咽,老爸说打电话给老家问问,结果,晚上接到老爸电话,说我一个堂叔就是先天痴呆,我有一个亲姑姑,现在也不能确定是先天的还是后天的了,因为她20岁左右就去世了,而我的爷爷奶奶也早去世了,无从细查…… 阅读全文>>