2020-10-12 14:37:39 唐筛、无创DNA、羊水穿刺，这三种检查选错后悔一生！

小徐今年26岁，初次怀孕的她非常珍惜腹中的孩子，每次产检都按时进行，生怕孩子出问题。怀孕16周6天，小徐按期进行孕中期唐筛检查，但医生在产检单上给出的3个选项让她犹豫不决：唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺。 一、唐氏筛查，查什么？ 唐氏筛查指代唐氏综合症产前筛选检查，一般在孕15周-20周时检查。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息，综合计算出胎儿先天缺陷的风险。 二、3种筛查方式，怎么取舍？ 目前，国内外推行的唐筛检查方式有三种，分为两类：一类是有创检查，包括唐氏筛查和羊水穿刺；另一类是无创检查，胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13）监测，即无创DNA。以上三种唐筛的方式各有优劣，孕妈妈需要根据自身情况，在医生的建议下合理取舍。 三、唐筛结果高危，就一定是“唐氏儿”？ 所谓的“唐氏儿”，就是患有唐氏综合征的孩子。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。按照标准，筛查值小于1/270，表示危险性比较低。但如果危险性高于1/270，就表示“唐氏儿”的危险性性较高。 如果唐筛检查结是“高危险”该怎么办？ 首先，一定要调整好心态。因为21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题1/100，也许是没问题的那99/100。其次，尽快在医生的安排下做羊水穿刺。羊水穿刺是检查“唐氏宝宝”的“金指标”，但它是一种有创、有风险的检查方式，所以，一般用来做最终唐筛结果的判定。通常只有高危孕妇，才直接做羊水穿刺。 唐氏综合征目前还没有比较有效的治疗方法，如果羊水穿刺的结果仍为高危，比较适合的处理结果是终止妊娠。

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2020-09-26 16:29:46 唐筛、无创DNA、NT三者有什么区别?

首先，唐筛、无创DNA和NT都是筛查胎儿发育是否畸形的一种方法，本质上并没有多大区别，但在检查项目以及准确度上还是存在一定的差异的。 什么是NT检查？ NT检查是孕妇在怀孕11-13周必须要做的超声检查，主要检查胎儿颈后皮下脂肪的厚度，颅骨发育是否正常，染色体是否正常等。 由于是比较早期的筛查，可能会影响准确率，因此前期如果NT检查风险值偏高，孕妈也不需要过于害怕。 什么是唐氏筛查？ 唐氏筛查简称唐筛也是孕妈妈在14-18周必要要做的一项重要的产检。 主要是通过化验孕妇的血液，综合孕妇的年龄，体重来判断胎儿有没有患21，18，13三体综合症症。 唐筛的准确率在70%左右，如果孕妈妈患唐氏儿的风险值较高，一般医生会要求做无创DNA或是羊水穿刺来进一步确认。 什么是无创DNA？ 无创DNA和羊水穿刺都是检查胎儿是否存在异常的一种方法。 无创DNA是抽取孕妇静脉血来检测胎儿发育有无异常，是非侵入性的筛查，无感染无流产的风险，相较于羊水穿刺更加安全，便捷，准确率高达99%。 以上三种情况都可以检测出胎儿是否发育异常，孕妈需要根据自己的情况选择需要做的检查。

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2019-04-25 08:56:19 为什么有的医院不能做NT检测？

孕早期唐筛的方法包括孕妇血清学检查、B超检查或者二者结合，而B超检查的重要指标之一，则是NT（胎儿颈项透明层）。NT检测对B超设备和医师的技术要求都很高，并不是所有医院都能做NT检测，也正因为如此，一些医院不能做孕早期筛查，而只能选孕中期唐筛或其他检查方法，比如无创DNA或羊穿等。

2019-04-24 15:51:03 唐氏筛查结果是高风险，要再做一次唐筛复查吗？

唐氏筛查仅作为筛查，不作为诊断，原则上不复查检测，若筛查结果是高风险，应该进一步做无创DNA检查或羊水穿刺。

2019-04-24 08:31:04 产前检查和产前筛查是一样的吗？

产前检查就是产检，一般情况下指的是怀孕以后到医院进行的常规产科检查，包括询问病史，体格检查，妇科检查，超声检查和抽血化验等。而产前筛查指的是对胎儿畸形和孕妇疾病的筛查，包括唐筛、无创DNA、大排畸和糖筛等。

2019-04-23 11:07:15 唐筛结果高风险，是不是换个大医院再复查一次比较好？

不建议重复进行唐氏筛查，因为筛查本来就不是诊断，而只是风险高低的判断，而且不同的检查体系对同一个样本的判断也会有差异，重复筛查会带来结果解读上的困惑。所以，唐筛做一次就够了，如果想要更准确的结果，可以做无创DNA或者绒毛穿刺、羊水穿刺等。