2020-10-20 16:58:15 华孕宝试管分享：三代试管技术筛查遗传病列表

　　首先要明确第三代试管婴儿的定义是什么？从医学角度讲，第三代试管是胚胎植入前进行基因筛查的辅助生殖技术。简单来说，就是通过取精卵结合后形成的胚胎表皮细胞的遗传物质，分析23对染色体，诊断是否异常，筛选最健康的胚胎进行移植，从而预防遗传病传播的方法。 　　生孩子其实只是一种遗传，但为了保证这种遗传是健康的，我们必须从根本上避免遗传病。 　　第三代试管婴儿采用PGS/PGD技术，这是迄今为止世界上最先进、最可靠的辅助生殖技术。 　　PGD即胚胎植入前基因诊断，针对基因突变点，检测单条染色体上的DNA片段来排除单基因缺陷引发的疾病，可有效果避免125种常见遗传病。 　　PGD的适应征主要包括染色体结构和数目异常、单基因遗传疾病、人类白细胞抗原(KLA)配型治疗同胞血液病以及定制无癌婴儿等。 　　PGS即胚胎植入前遗传学筛查，是通过提取囊胚的外围细胞切片，对23对染色体数目和结构进行逐一的对比分析，排除囊胚是否有遗传物质异常。 　　PGS的适应征主要包括孕早期反复自然流产、反复助孕技术失败、高龄(大于38岁)、严重男性因素不育患者、生育过染色体异常出生缺陷患儿的患者以及前期曾接受放射治疗等。 　　另外，胚胎实验室技术要求比较高，能为早期胚胎在形成囊胚这一阶段提供标准而又严苛的生长环境，即培养皿内的温度、湿度、氧气浓度等条件都尽可能达到与母体环境相同，同时培养液中的营养物质和必要的细胞分子等成分也达到胚胎在不同分裂时期所需的生长发育条件。 　　第三代试管婴儿能避免的遗传性疾病如下： 　　1.埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症， 　　2.大疱性表皮松懈，优势营养不良 　　3.大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因1 　　4.大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因2 　　5.掌跖角化表皮 　　6.面肩肱型肌营养不良 　　7.家族性腺瘤性息肉病 　　8.家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症) 　　9.费希特纳综合征 　　10.脆性X 　　11.延胡索不足 　　12.半乳糖血症 　　13.Gaucheer病2型 　　14.葡萄糖6磷酸脱氢酶 　　15.肝糖储积症1b 　　16.卤门早闭综合症 　　17.基底细胞综合征 　　18.血友病甲 　　19.血友病乙 　　20.遗传性非息肉结肠癌2 　　21.遗传性球形细胞增多症 　　22.先天性巨结肠病 　　23.HLA的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征 　　24.乙型地中海贫血HLA的匹配 　　25.HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血 　　26.人类白细胞抗原免疫球蛋白M配合超组织配型与镰状细胞性贫血 　　27.HLA配型 　　28.霍尔特奥拉姆综合症 　　29.亨特综合症(黏多糖症二A) 　　30.亨廷顿病 　　31.多囊肾病，常染色体显性遗传，基因2 　　32.多囊肾病，常染色体隐性 　　33.近端肌强直性肌病 　　34.银屑病，易感基因 　　35.肺泡蛋白沉积症 　　36.视网膜母细胞瘤 　　37.恒河猴-疾病 　　38.塞-科二氏综合症：剪头并指畸形综合症Ⅲ型 　　39.山德霍夫氏疾病 　　40.镰状细胞性贫血 　　41.辛普森Golabi Behmel综合症 　　42.痉挛性截瘫 　　43.脊髓型肌萎缩1 　　44.脊髓型肌萎缩2 　　45.脊髓型肌萎缩3 　　46.斯蒂克勒综合症 　　47.甲状腺癌 　　48.易位-各 　　49.转体淀粉样变性 　　50.下颌面骨发育不全 　　51.结节性硬化症，基因1 　　52.结节性硬化症，基因2 　　53.乌尔里希先天性肌营养不良 　　54.卵黄状黄斑营养不良 　　55.希林二氏病：脑视网膜血管瘤病 　　56.威母氏原细胞癌 　　57.维斯科特-奥尔德里奇综合症 　　58.沃尔曼疾病 　　59.X-连锁肾上腺脑白质营养不良 　　60.X-连锁choroideremia 　　61.齐薇格综合症 　　62.ABO血型不相容 　　63.阿拉吉耶综合症 　　64.阿尔伯斯疾病 　　65.阿尔法1抗胰蛋白酶 　　66.a-地中海贫血 　　67.奥尔波特综合症 　　68.反凯尔抗体 　　69.贝克肌营养不良 　　70.–地中海贫血 　　71.脸裂下垂内呲赘皮反位 　　72.乳腺癌，基因1 　　73.乳腺癌，基因2 　　74.氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症 　　75.中央核心疾病 　　76.脑动脉(CADASIL) 　　77.腓骨肌萎缩症1A 　　78.腓骨肌萎缩症1B 　　79.慢性肉芽肿病(CGD) 　　80.先天性肾上腺皮质增生症 　　81.先天性异常糖基化 　　82.先天性肾病综合征 　　83.间隙连接蛋白26 　　84.克里格勒性黄疸综合征 　　85.克鲁宗综合征 　　86.囊性纤维化 　　87.捷克发育不良 　　88.代-索二氏综合征 　　89.杜氏肌营养不良症 　　90.早发性阿尔茨海默病 　　91.早发性扭转性肌张力障碍 　　92.上皮细胞钙粘蛋白 　　93.外胚层发育不良 　　94.超免疫球蛋白M 　　95.软骨发育低下 　　96.低磷酸酯酶 　　97.低磷软骨病 　　98.色素失调症 　　99.小儿神经轴素营养不良 　　100.青少年神经蜡状脂褐质 　　101.青少年视网膜 　　102.小儿神经晚(巴腾病蜡状褐) 　　103.洛韦综合症 　　104.马凡氏综合症 　　105.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 　　106.甲状腺髓样癌(RET) 　　107.异染性脑白质营养不良 　　108.黏多糖症第三B 　　109.多发性内分泌腺瘤2A 　　110.遗传性骨软骨瘤病 　　111.强直性肌营养不良症 　　112.肌管性疾病 　　113.指甲髌骨综合症 　　114.杆状体肌病 　　115.肾性尿崩症 　　116.1型神经纤维瘤 　　117.2型神经纤维瘤病 　　118.诺里病 　　119.眼皮肤白化病 　　120.Ornitine转移酶缺乏症 　　121.成骨发育不全1型 　　122.掌跖角化过度 　　123.彭德莱综合症 　　124.臂间倒位的X 　　125.多囊肾病，常染色体显性遗传，基因1 建议所有准备生育的夫妇了都去做一个孕前检查，如果有家族遗传病的，或者是胎停育过的，一定要了解第三代试管婴儿的PGD技术，为健康婴儿的出生做准备。

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2014-03-09 13:41:22 怀孕了能不能吃虾米？会对胎儿不好吗？

孕妇能吃小虾米。 孕妇吃虾米的好处：虾米含有20%的蛋白质，是鱼、蛋、奶的几倍至几十倍，并含有丰富的钾、碘、等微量元素成分，是孕妇孕期最好的营养食品之一。虾米含有大量的钙，孕妇从孕四个月应开始补钙，因为胎儿要发育骨骼。而虾米本身都含有很高的钙，因此孕妇们在怀孕期间可以适量多吃虾米，可以补充孕妇身体中的钙、锌等微量元素，这样不但可以促进胎宝宝骨骼的生长，还可以促进宝宝们脑部的发育。所以只要孕妈妈对虾米无不良反应，就可以多吃虾米，对孕妇和胎儿都有好处。 孕妇吃小虾米需注意：孕妇吃虾米前，应用水多泡几遍，随后再焯一下。或者，在日光下直接暴晒3—6小时再食用。另外如果对吃虾米过敏及患有过敏性疾病的患者，如患有过敏性鼻炎、过敏性皮炎、哮喘的孕妇，应慎食。另外虾米不能与黄豆同吃，因为黄豆含有抗胰蛋白酶和凝血酶，若与虾米同食，会导致消化不良。