2020-12-15 17:07:19 一文读懂地中海贫血的预防和治疗知识！

转载自橄榄枝好孕 什么是地中海贫血? 地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。 这是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。 根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据临床症状，α地贫又可分为静止型、轻型、中间型以及重型，β地贫又可分为轻型、中间型和重型。 地贫可以治愈吗? ? 一般的贫血(如营养性缺铁性贫血)，可以用铁剂治愈，但地贫属于遗传性溶血性贫血，用药物是无法治愈的!地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，且有5%-10%的失败风险。 注意 因此，目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。 如何进行地贫筛查? 多数地贫基因携带者没有临床症状，仅表现出一些异常改变的血液学表型(如血常规的MCV和MCH等)。通过血常规检查和血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查方法，可以发现这些异常的血液学指标，进而发现地贫可疑患者或基因携带者。若地贫筛查结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测，以确诊是否为地贫以及地贫类型。 每个人一生只需做一次地贫筛查，且越早越好，可以在婚检、孕检或产检时进行。 夫妇双方都是基因携带者，能生健康宝宝吗? 地贫难治可防，其防控原则是阻止重型地贫儿的出生。 地贫基因携带者的新婚夫妇要做婚检和孕检，如果确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。如果确定为中间型地贫儿，则由家长在遗传咨询医生充分告知，以及家长充分理解中间型地贫儿出生后可能的生存状况后知情选择是否继续妊娠。 可喜的是，随着医学技术的不断更新发展，当代先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向了新的极限。第三代试管婴儿PGS\PGD技术可查看出染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常，准确判断出基因、染色体的突变，对隐性疾病做出最为准确的诊断，大幅提高妊娠率的同时也降低了出生缺陷和罹患遗传病的风险，可以从根源上避免地贫对下一代的遗传,实现孕育健康宝宝的愿望。 如何预防和及早发现地贫? 地贫预防采取三级预防策略。 一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生; 二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生; 三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。 名词解释： PGD 植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis)，英文缩写是PGD。通常情况下，在进行PGD之前，已经明确了男方和女方所携带的遗传缺陷，所以当精子和卵子在体外结合，发育至胚胎某个阶段时(卵裂期或囊胚期)，胚胎学家会从胚胎上取少量细胞，进行相应的遗传学检测，最终选取检测结果正常的胚胎植入子宫，从而获得健康婴儿，阻断遗传缺陷的纵向传递。 PGS 胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening, PGS )是指胚胎植入着床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。从而挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，降低多胎妊娠。 HLA HLA是(Human leukocyte Antigens)编码人类主要组织相容性复合体(MHC)的基因簇，位于第6号染色体短臂6p21.31，呈高度多态性，是迄今为止所知的人类最复杂的遗传系统。现已在此遗传系统中确定了224个基因位点，等位基因数目已达1500个(这个数字还在不断攀升)。 赴柬试管可直接选择第三代试管婴儿技术，在胚胎移植前，柬埔寨生殖专家对其染色体的数目、结构、遗传物质进行筛查与分析，筛选出更健康、优质的胚胎，能降低高龄女性自然流产的风险。提高移植成功率的同时，又防止遗传病，达到优生优育的目的。 ? ?

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2020-09-06 22:10:50 叶酸改变的不只是一个孩子命运

这个时代其实很缺少探索精神,因为前人栽了很多树,让后人只会享受乘凉的美好,却不去思考前人栽这些树为了什么,也不去在意自己要不要为后人也栽一些树。这就是所谓的过分依赖前人的劳动成果。但比过分依赖更过分的是明明前人已经栽了树,很多人却将其忽视,反过头来还抱怨老天爷不公。就说新生儿神经管畸形这回事。明明早在上世纪90年代初国家就已经向全国推广叶酸的作用,用以预防神经管畸形的发生。但现在神经管畸形仍然在我国属于出生缺陷的高发病症。 神经管畸形最常见的表现就是脊柱裂儿和无脑儿,原因是母体叶酸缺乏。中国育龄妇女体内叶酸缺乏较普遍,每3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。所以叶酸的重要性并不是说说而已,明明我国的大多数孕妇都需要它,但却总是无法得到很好的普及。 叶酸属B族维生素。叶酸及其代谢中间产物在机体生理生化反应中具有重要作用,一旦机体发生叶酸缺陷或者叶酸代谢酶的缺陷,就会导致细胞周期不正常,DNA、蛋白质甲基化反应异常、DNA碱基无法正常合成等多种生化反应异常。 各种医学实验都证明叶酸缺乏是导致出生缺陷的主要原因。叶酸的临床功能除了预防胎儿神经管缺陷外,还能降低孕妇妊娠高血压、自发性流产和胎儿宫内发育迟缓、早产以及新生儿低出生体重等发病率。 如果你们认为叶酸只跟女性怀孕挂钩,那你就错了。科学研究证明,男性机体叶酸水平偏低,会导致两方面的不良后果:一是精子密度低、活性下降、勃起功能减弱,二是精液中携带的染色体数量异常,引起唐氏综合症或流产。所以,男性对叶酸的需求并不比女性低。 因此,应该提倡叶酸增补从新婚开始(在发达国家,新婚期即开始了叶酸的增补)。新婚夫妇准备怀孕前,至少应该做一项“孕期叶酸需求(女性)”及“高同型半胱氨酸血症(男性)”的基因检测,这样更有利于优孕优生。 补充叶酸不只是对某个家庭有重要意义,对全社会乃至全世界都有重要意义。曾经没有叶酸增补剂,所以前人努力研究。后来有了斯利安叶酸增补剂,我国便将斯利安叶酸片这项研究成果推广向全国,甚至全世界,而斯利安叶酸片的存在改变的不仅是改变神经管畸形带来的社会危害,也是为全球人类共同体奉献一份力量。所以不求你能栽下苍天大树,但求你能培育一颗健康的树苗。

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2014-10-17 10:03:21 保护女性的避孕方式有哪些？

新婚夫妇想在短期内避孕，可以口服短效避孕药，不要用长效或紧急避孕药，副用作比较大。如果生过孩子的女性最好上环，最经济最省事，也不影响怀二胎，取环后就可以怀。任何生物避孕，比如体外排精或者避开排卵期同房都是不靠谱的，避孕失败率很高。其实戴避孕套也是可以的，正确使用的话较安全方便，但很多男方不喜欢戴避孕套，使用率不算太高。

2014-10-17 10:00:32 对女性比较保护的避孕方式有哪些？

看是在什么阶段，比如是新婚夫妇想在短期内避孕，可以口服短效避孕药，不要用长效或紧急避孕药，副用作比较大。如果生过孩子的女性最好上环，最经济最省事，也不影响怀二胎，取环后就可以怀。任何生物避孕，比如体外排精或者避开排卵期同房都是不靠谱的，避孕失败率很高。其实戴避孕套也是可以的，正确使用的话较安全方便，但很多男方不喜欢戴避孕套，使用率不算太高。

2013-12-02 16:32:22 新婚夫妇采取哪种避孕方式最好？我们上个月刚结婚的呢，打算过多一两年再要孩子

您好，常用避孕方法有避孕药、避孕套、安全期避孕法和体外射精等，目前最安全的方法是使用避孕套，基本没有副作用。

2013-10-04 07:36:05 你好，我跟我老公是上个月十八号做的，正常来例假应该是这个月的四号来，可是今天却没来，我有点担心了，

这个很难用几率来估计是否怀孕，建议你可以在没有想好生孩子的情况下，做好避孕工作。自然避孕法：包括中断性交和计算安全期法。屏障措施：包括避孕套和阴道隔膜（女用避孕套）。激素避孕方法：口服避孕药是世界上最流行的避孕措施。紧急避孕方法：如果新婚夫妇忘记采取避孕措施或者避孕失败，可服用紧急避孕药。