2021-11-09 15:53:37 血友病预防治疗普及难在何处
取消基因重组因子VIII的医保限制将成出路
2021-10-18 12:47:01 治疗血友病的食疗小偏方
治疗 血友病 的 食疗 小偏方
2019-08-27 15:48:00 治疗小儿血友病应该遵循的几个原则
小孩得血友病该怎样治疗?本期邀请广州妇女儿童医疗中心儿内科何丽雅主任为我们详细解答。
2016-12-27 09:28:57 血友病甲的基因治疗
血友病是一种遗传病,它主要遗传给男孩。在医学上,血友症分为血友病甲、血友病乙和血友病丙三大类,而血友病甲是最常见的。那么,血友病甲的基因治疗方法是怎么样的呢?
2013-12-26 10:00:39 血友病治疗
每个家长都想自己的宝宝健康那个成长,但是有一些遗传性的疾病有时候是怎么也想不到的。血友病就是遗传病的一种,如果宝宝患了血友病,家长们一定要小心的护理好。那么血友病治疗该怎么做呢?
2022-03-23 16:05:05 试管婴儿技术的3大常见问题你了解多少?
不孕不育家庭在承受着没有孩子的辛酸与痛楚,而且这个数据还在以每年至少10万的惊人速度增加。试管婴儿技术的出现给不少不孕不育家庭带来了福音,让他们成功孕育了健康活泼的孩子。试管婴儿是目前治疗不孕不育症的最佳治疗手段,但对试管婴儿技术你又了解多少呢? 1、试管婴儿是否可以做双胞胎或多胞胎? 在做试管婴儿时,为了保证成功率,医生往往会移植2个胚胎。有的时候,虽然医生移植了1个胚胎,但有的卵子受精后会分裂形成两个胎儿,所以,双胞胎发生率明显提高。另外,如果做试管婴儿的女方年龄在35岁以上,医生也可能会移植3个胚胎。如果胚胎都存活并且健康,那么,就会出现三胞胎。 所以,通过试管婴儿技术出现多胞胎的可能性,远远大于自然受孕。但是,多胞胎并不见得好,多胞胎往往给受孕者及孩子带来生命危险。多胎妊娠容易引起妊娠期高血压疾病,如妊娠肝内胆汁淤积症、贫血、胎膜早破及早产、胎儿发育异常等等。 2、试管婴儿技术是否一代更比一代好? 很多人会习惯性地认为试管婴儿技术是一代比一代好,其实不是。每一代试管婴儿并非技术水平的不同,而是针对使用人群不同。 第一代试管婴儿技术(IVF—ET),主要适用于女方输卵管堵塞、子宫内膜异位症、排卵障碍等引起的不孕。 第二代试管婴儿技术单精子卵胞浆内注射(ICSI),主要适用于严重的少弱精症及部分无精子症患者。 第三代试管婴儿技术植入前遗传学诊断(PGD),主要适用于有特殊遗传病的患者。 选择哪种试管婴儿技术,取决于患者不同的病情,适合哪种就应选择哪种。 3、做试管婴儿是否可以选择生男生女? 不少做试管婴儿的不孕不育患者,希望做试管婴儿时可以选择宝宝的性别。第三代试管婴儿PGD(胚胎移植前诊断)的技术,是可以做到性别鉴定的,但这种技术并不是所有人都可以做。 PGD技术仅限于有遗传性疾病的患者,为了优生,在移植前取出胚胎中的一个细胞进行基因和染色体检查。如果遗传性疾病与性别有关,如血友病,男性发病,女性为携带者,女性本人不发病,那就要进行胚胎的性别筛选,避免病儿出生。如果仅仅是为了生男孩或女孩,则完全没有必要做PGD检查,也不允许。
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2021-05-13 10:24:30 贝安健康: 单基因遗传病是什么?
基因上没有人是完美的,平均每个人都会携带30个遗传疾病的突变位点,大概97%的人都携带至少一种遗传病的致病突变,单基因疾病距离我们并不遥远,和每个人都息息相关。单基因遗传病是什么?贝安诗诗来说说。 单基因遗传病是染色体遗传病,一对等位基因突变导致的疾病,如果该致病基因在世代遗传中没有被表达,那么携带者并不会发病,表型正常。直到均为携带者的伴侣,那么双方生出患儿潜伏的致病基因才会为人所知。 ? 单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。常见的单基因疾病:红绿色盲、血友病、白化病,智力低下等,这样的疾病会导致终身的缺陷或者严重威胁生命,终生服药治疗,无法自理,甚至是死亡,给家庭造成的经济和精神负担巨大。 如何提前预防,避免这类缺陷儿的出生呢 ? 单基因病无法被常规的孕期检查发现,最有效的方法是备孕的夫妇双方在孕前或孕早期进行单基因遗传病携带者基因检测,根本上进行预防。可及时发现致病突变携带情况,通过遗传咨询和产前诊断,必要时终止妊娠。可显著降低生育遗传病患儿的风险。 随着试管婴儿技术的发展,大大提高了单基因遗传疾病诊断的可靠性,特别是第三代试管婴儿技术的成熟使应对单基因遗传病更为主动,结合胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和胚胎植入前遗传学筛查(PGS)的试管婴儿技术,鉴别检测挑选不携带有缺陷基因的胚胎植入母亲体内,从而避免缺陷患儿的出生。 贝安健康提示:有疑似临床表型的人可以根据检测结果有针对性地治疗,正确认识单基因遗传病,减少不必要的痛苦和开支,也能有效避免出生缺陷的发生。
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2020-10-20 16:58:15 华孕宝试管分享:三代试管技术筛查遗传病列表
首先要明确第三代试管婴儿的定义是什么?从医学角度讲,第三代试管是胚胎植入前进行基因筛查的辅助生殖技术。简单来说,就是通过取精卵结合后形成的胚胎表皮细胞的遗传物质,分析23对染色体,诊断是否异常,筛选最健康的胚胎进行移植,从而预防遗传病传播的方法。 生孩子其实只是一种遗传,但为了保证这种遗传是健康的,我们必须从根本上避免遗传病。 第三代试管婴儿采用PGS/PGD技术,这是迄今为止世界上最先进、最可靠的辅助生殖技术。 PGD即胚胎植入前基因诊断,针对基因突变点,检测单条染色体上的DNA片段来排除单基因缺陷引发的疾病,可有效果避免125种常见遗传病。 PGD的适应征主要包括染色体结构和数目异常、单基因遗传疾病、人类白细胞抗原(KLA)配型治疗同胞血液病以及定制无癌婴儿等。 PGS即胚胎植入前遗传学筛查,是通过提取囊胚的外围细胞切片,对23对染色体数目和结构进行逐一的对比分析,排除囊胚是否有遗传物质异常。 PGS的适应征主要包括孕早期反复自然流产、反复助孕技术失败、高龄(大于38岁)、严重男性因素不育患者、生育过染色体异常出生缺陷患儿的患者以及前期曾接受放射治疗等。 另外,胚胎实验室技术要求比较高,能为早期胚胎在形成囊胚这一阶段提供标准而又严苛的生长环境,即培养皿内的温度、湿度、氧气浓度等条件都尽可能达到与母体环境相同,同时培养液中的营养物质和必要的细胞分子等成分也达到胚胎在不同分裂时期所需的生长发育条件。 第三代试管婴儿能避免的遗传性疾病如下: 1.埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症, 2.大疱性表皮松懈,优势营养不良 3.大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因1 4.大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因2 5.掌跖角化表皮 6.面肩肱型肌营养不良 7.家族性腺瘤性息肉病 8.家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症) 9.费希特纳综合征 10.脆性X 11.延胡索不足 12.半乳糖血症 13.Gaucheer病2型 14.葡萄糖6磷酸脱氢酶 15.肝糖储积症1b 16.卤门早闭综合症 17.基底细胞综合征 18.血友病甲 19.血友病乙 20.遗传性非息肉结肠癌2 21.遗传性球形细胞增多症 22.先天性巨结肠病 23.HLA的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征 24.乙型地中海贫血HLA的匹配 25.HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血 26.人类白细胞抗原免疫球蛋白M配合超组织配型与镰状细胞性贫血 27.HLA配型 28.霍尔特奥拉姆综合症 29.亨特综合症(黏多糖症二A) 30.亨廷顿病 31.多囊肾病,常染色体显性遗传,基因2 32.多囊肾病,常染色体隐性 33.近端肌强直性肌病 34.银屑病,易感基因 35.肺泡蛋白沉积症 36.视网膜母细胞瘤 37.恒河猴-疾病 38.塞-科二氏综合症:剪头并指畸形综合症Ⅲ型 39.山德霍夫氏疾病 40.镰状细胞性贫血 41.辛普森Golabi Behmel综合症 42.痉挛性截瘫 43.脊髓型肌萎缩1 44.脊髓型肌萎缩2 45.脊髓型肌萎缩3 46.斯蒂克勒综合症 47.甲状腺癌 48.易位-各 49.转体淀粉样变性 50.下颌面骨发育不全 51.结节性硬化症,基因1 52.结节性硬化症,基因2 53.乌尔里希先天性肌营养不良 54.卵黄状黄斑营养不良 55.希林二氏病:脑视网膜血管瘤病 56.威母氏原细胞癌 57.维斯科特-奥尔德里奇综合症 58.沃尔曼疾病 59.X-连锁肾上腺脑白质营养不良 60.X-连锁choroideremia 61.齐薇格综合症 62.ABO血型不相容 63.阿拉吉耶综合症 64.阿尔伯斯疾病 65.阿尔法1抗胰蛋白酶 66.a-地中海贫血 67.奥尔波特综合症 68.反凯尔抗体 69.贝克肌营养不良 70.–地中海贫血 71.脸裂下垂内呲赘皮反位 72.乳腺癌,基因1 73.乳腺癌,基因2 74.氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症 75.中央核心疾病 76.脑动脉(CADASIL) 77.腓骨肌萎缩症1A 78.腓骨肌萎缩症1B 79.慢性肉芽肿病(CGD) 80.先天性肾上腺皮质增生症 81.先天性异常糖基化 82.先天性肾病综合征 83.间隙连接蛋白26 84.克里格勒性黄疸综合征 85.克鲁宗综合征 86.囊性纤维化 87.捷克发育不良 88.代-索二氏综合征 89.杜氏肌营养不良症 90.早发性阿尔茨海默病 91.早发性扭转性肌张力障碍 92.上皮细胞钙粘蛋白 93.外胚层发育不良 94.超免疫球蛋白M 95.软骨发育低下 96.低磷酸酯酶 97.低磷软骨病 98.色素失调症 99.小儿神经轴素营养不良 100.青少年神经蜡状脂褐质 101.青少年视网膜 102.小儿神经晚(巴腾病蜡状褐) 103.洛韦综合症 104.马凡氏综合症 105.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 106.甲状腺髓样癌(RET) 107.异染性脑白质营养不良 108.黏多糖症第三B 109.多发性内分泌腺瘤2A 110.遗传性骨软骨瘤病 111.强直性肌营养不良症 112.肌管性疾病 113.指甲髌骨综合症 114.杆状体肌病 115.肾性尿崩症 116.1型神经纤维瘤 117.2型神经纤维瘤病 118.诺里病 119.眼皮肤白化病 120.Ornitine转移酶缺乏症 121.成骨发育不全1型 122.掌跖角化过度 123.彭德莱综合症 124.臂间倒位的X 125.多囊肾病,常染色体显性遗传,基因1 建议所有准备生育的夫妇了都去做一个孕前检查,如果有家族遗传病的,或者是胎停育过的,一定要了解第三代试管婴儿的PGD技术,为健康婴儿的出生做准备。
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2017-11-26 11:46:00 我想问问,对于儿童血友病患者要怎么预防病情变得严重呢?有什么依据吗?
对儿童患者应设定年关节出血次数(AJBR)或年出血次数(ABR)小于3次的目标,以尽量避免关节损伤的发生以及由于关节出血造成不可逆性关节残疾。预防治疗是儿童血友病治疗的首选治疗方法。
2017-11-26 10:44:00 PRICE原则具体是一种怎样的治疗方法?它是如何治疗小儿血友病治疗的呢?
PRICE原则是肌肉和关节出血时除输注凝血因子以提高凝血因子水平外很重要的处理措施。及时制动使用夹板、 模具、 拐杖或轮椅可使出血的肌肉和关节处于休息体位, 使用冰块或冷物湿敷可有效减少炎性反应。建议冰敷每4-6小时使用1次,每次20 min左右,直至肿胀和疼痛减轻。根据病情,可选用对乙酰氨基酚进行止痛。禁用阿司匹林和其他非甾体类抗炎药。
2017-11-26 10:22:00 小孩血友病的替代治疗一般有哪些方法呢?具体是怎么做的?
(1)血友病A的替代治疗: 首选基因重组FⅧ制剂或者病毒灭活的血源性FⅧ制剂,无条件者可选用冷沉淀或新鲜冰冻血浆等。(2)血友病B的替代治疗:首选基因重组FⅨ制剂或者病毒灭活的血源性凝血酶原复合物,无条件者可选用新鲜冰冻血浆等。
2017-11-26 09:48:00 血友病关节病变是不是很严重的情况了?这种情况要怎么治疗??
血友病关节病变是血友病患儿常见和严重的并发症,关节受损和残疾发生时间取决于关节出血的严重程度和治疗方式。为保护关节和避免致残,需要立即开始有效的三级预防治疗和多学科治疗。
2017-11-25 11:52:00 预防出血和关节损伤是不是血友病患儿的主要治疗方法啊?
世界血友病联盟和世界卫生组织已将预防治疗确定为重型血友病患儿预防出血和关节损伤,从而达到保留正常肌肉骨骼功能这一最终治疗目标的标准治疗方法。
2021-10-19 18:06:36 【遗传病】遗传病有哪些_人类遗传病_常见遗传病
遗传病,顾名思义,就是会遗传给下一代的疾病。常见的遗传病有蚕豆病、地中海贫血、血友病等,有家族遗传病史的准爸准妈一定要做好孕前检查,并咨询医生意见采取相应治疗措施,尽可能降低疾病遗传的几率。
2016-03-24 14:41:06 【血友病】血友病能活多久、是什么、遗传方式、能治好吗、成因、能治愈吗
血友病是什么?血友病是某些凝血因子缺乏的遗传性出血性疾病,以出血为主要症状表现。血友病能活多久?一般来说,血友病患者在接受治疗后可以健康生活。如果没有接受治疗,重度患者的寿命会受到影响。
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