2020-12-15 17:07:19 一文读懂地中海贫血的预防和治疗知识！

转载自橄榄枝好孕 什么是地中海贫血? 地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。 这是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。 根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据临床症状，α地贫又可分为静止型、轻型、中间型以及重型，β地贫又可分为轻型、中间型和重型。 地贫可以治愈吗? ? 一般的贫血(如营养性缺铁性贫血)，可以用铁剂治愈，但地贫属于遗传性溶血性贫血，用药物是无法治愈的!地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，且有5%-10%的失败风险。 注意 因此，目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。 如何进行地贫筛查? 多数地贫基因携带者没有临床症状，仅表现出一些异常改变的血液学表型(如血常规的MCV和MCH等)。通过血常规检查和血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查方法，可以发现这些异常的血液学指标，进而发现地贫可疑患者或基因携带者。若地贫筛查结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测，以确诊是否为地贫以及地贫类型。 每个人一生只需做一次地贫筛查，且越早越好，可以在婚检、孕检或产检时进行。 夫妇双方都是基因携带者，能生健康宝宝吗? 地贫难治可防，其防控原则是阻止重型地贫儿的出生。 地贫基因携带者的新婚夫妇要做婚检和孕检，如果确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。如果确定为中间型地贫儿，则由家长在遗传咨询医生充分告知，以及家长充分理解中间型地贫儿出生后可能的生存状况后知情选择是否继续妊娠。 可喜的是，随着医学技术的不断更新发展，当代先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向了新的极限。第三代试管婴儿PGS\PGD技术可查看出染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常，准确判断出基因、染色体的突变，对隐性疾病做出最为准确的诊断，大幅提高妊娠率的同时也降低了出生缺陷和罹患遗传病的风险，可以从根源上避免地贫对下一代的遗传,实现孕育健康宝宝的愿望。 如何预防和及早发现地贫? 地贫预防采取三级预防策略。 一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生; 二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生; 三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。 名词解释： PGD 植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis)，英文缩写是PGD。通常情况下，在进行PGD之前，已经明确了男方和女方所携带的遗传缺陷，所以当精子和卵子在体外结合，发育至胚胎某个阶段时(卵裂期或囊胚期)，胚胎学家会从胚胎上取少量细胞，进行相应的遗传学检测，最终选取检测结果正常的胚胎植入子宫，从而获得健康婴儿，阻断遗传缺陷的纵向传递。 PGS 胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening, PGS )是指胚胎植入着床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。从而挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，降低多胎妊娠。 HLA HLA是(Human leukocyte Antigens)编码人类主要组织相容性复合体(MHC)的基因簇，位于第6号染色体短臂6p21.31，呈高度多态性，是迄今为止所知的人类最复杂的遗传系统。现已在此遗传系统中确定了224个基因位点，等位基因数目已达1500个(这个数字还在不断攀升)。 赴柬试管可直接选择第三代试管婴儿技术，在胚胎移植前，柬埔寨生殖专家对其染色体的数目、结构、遗传物质进行筛查与分析，筛选出更健康、优质的胚胎，能降低高龄女性自然流产的风险。提高移植成功率的同时，又防止遗传病，达到优生优育的目的。 ? ?

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2020-12-01 15:38:12 深度科普|关于地中海贫血，你想了解的都在这里！

地中海贫血是什么呢?相信不少人会把它和贫血混为一谈。由于对地中海贫血的不了解，人们因此很难确定这种疾病严重与否。今天医羽就和大家一起聊一下地中海贫血的那些事儿吧！ 1、什么是地中海贫血？ 地中海贫血(简称地贫)，是一种遗传性血液病，是我国长江以南各省发病率最高，影响很不错的遗传病之一。 其发病机制是合成血红蛋白的α珠蛋白肽链与β珠蛋白肽链合成速率的不平衡导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血 2、地贫与一般贫血有什么区别？ 贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧供而致病。贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫。 营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，可能是从食物中摄取不足，也可能因失血导致铁丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血；但地贫却完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈。 3、什么是地贫基因携带者？什么是地贫患者？ 地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者，主要包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。 携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者，临床表现个体差异较大，贫血程度不一。 4、地贫症状有哪些？ 通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。而根据病情轻重的不同，又分为以下3型： 轻型 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本型易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。 中间型 多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。 重型α地贫 又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征，为致死性血液病，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。 重型β地贫 又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，并具有典型的地中海贫血特殊面容，症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎，当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。 5、地贫会传染吗？会遗传吗？ 地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。假如父母染色体上携带这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。 6、夫妇双方都是同类型地贫基因携带者，可以通过第三代试管生育健康宝宝吗？ 地贫主要分成α地贫和β地贫两类，夫妇地贫患病或携带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响。地贫难治可防，其防控原则是阻止重型地贫儿的出生。如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会孕育中重型地贫儿。 如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因(静止型α地贫除外)，则有一定几率孕育中重型地贫儿，在怀孕后需要尽早进行产前诊断，确认胎儿的地贫基因类型，必要时采取相应医学干预措施。夫妇双方携带的是同类型的地贫基因(静止型α地贫除外)，应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应尽早做产前诊断。如果确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。 如果确定为中间型地贫儿，则由家长在遗传咨询医生充分告知，以及家长充分理解中间型地贫儿出生后可能的生存状况后知情选择是否继续妊娠。目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿，PGD)技术，筛选正常的胚胎受孕，实现孕育健康宝宝的愿望。医羽提醒，第三代试管婴儿技术是最有效的防治地中海贫血的技术手段，地中海贫血需要防大于治。

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2019-09-27 13:34:22 我怀孕前有轻微的贫血，想问下我要怎么预防孕期贫血？

预防孕期贫血最基本的方法，就是均衡饮食，多补充含有丰富铁质的食物。准妈妈可以考虑多吃瘦肉、动物肝脏、鸡肉、牛奶、黑木耳、海带、芝麻、虾米、紫菜、豆类等食物。如果有需要，可以考虑额外补充铁剂或综合维生素。

2019-05-21 08:39:00 你好，请问乳铁蛋白具有防御细菌、病毒的作用吗？

已有研究可以证明乳铁蛋白具有防御细菌、病毒、寄生虫等病原体的抗病毒活性，包括:轮状病毒、疱疹病毒、丙肝炎病毒、巨细胞病毒、I 型和Ⅱ型单纯汉坦病毒、人类呼吸道合胞病毒、I 型脊髓灰质炎病毒、和鼠白血病病毒。而中国营养学会有资料证据显示，对于一些家长关注的宝宝疾病，例如腹泻、婴幼儿贫血等问题发病几率，乳铁蛋白也发挥了一定的降低作用。另外，乳铁蛋白还能促进肠道中的“好菌”生长，比如双歧杆菌、乳酸菌，能够起到阻碍不良细菌的攻击作用，同时还可以改善肠道中的微生物菌落，维护肠道菌落的平衡性，也是守护宝宝抵抗力的表现之一，满足宝宝天生需求。。

2019-05-17 10:14:00 补充乳铁蛋白的优势有哪些？增强抗病毒能力就要多补充乳铁蛋白吗？

乳铁蛋白能够与细菌竞争其生存必须的铁营养，让细菌处于缺铁的环境，抑制细菌的生长。有研究表明，已有研究可以证明乳铁蛋白具有防御细菌、病毒、寄生虫等病原体的抗病毒活性，包括:轮状病毒、疱疹病毒、丙肝炎病毒、巨细胞病毒、I 型和Ⅱ型单纯汉坦病毒、人类呼吸道合胞病毒、I 型脊髓灰质炎病毒、和鼠白血病病毒。而中国营养学会有资料证据显示，对于一些家长关注的宝宝疾病，例如腹泻、婴幼儿贫血等问题发病几率，乳铁蛋白也发挥了一定的降低作用。另外，乳铁蛋白还能促进肠道中的“好菌”生长，比如双歧杆菌、乳酸菌，能够起到阻碍不良细菌的攻击作用，同时还可以改善肠道中的微生物菌落，维护肠道菌落的平衡性，也是守护宝宝抵抗力的表现之一，满足宝宝天生需求。

2019-05-15 10:50:00 增强抗病毒能力就要多补充乳铁蛋白吗？乳铁蛋白真的能提高宝宝抵抗力吗？

乳铁蛋白能够与细菌竞争其生存必须的铁营养，让细菌处于缺铁的环境，抑制细菌的生长。已有研究可以证明乳铁蛋白具有防御细菌、病毒、寄生虫等病原体的抗病毒活性，包括:轮状病毒、疱疹病毒、丙肝炎病毒、巨细胞病毒、I 型和Ⅱ型单纯汉坦病毒、人类呼吸道合胞病毒、I 型脊髓灰质炎病毒、和鼠白血病病毒。中国营养学会有资料证据显示，对于一些家长关注的宝宝疾病，例如腹泻、婴幼儿贫血等问题发病几率，乳铁蛋白也发挥了一定的降低作用。乳铁蛋白能促进肠道中的“好菌”生长，比如双歧杆菌、乳酸菌，能够起到阻碍不良细菌的攻击作用。乳铁蛋白可以改善肠道中的微生物菌落，维护肠道菌落的平衡性，也是守护宝宝抵抗力的表现之一，满足宝宝天生需求。