2021-05-06 12:01:10 贝安健康：男性不育的遗传学检查

不育男性染色体异常的发生率显著高于正常生育力的男性。通常的检查有：染色体核型分析，Y染色体微缺失，单基因测序，以及全外显子测序等。 不育男性男科临床染色体数目异常多以性染色体数目异常为主，常见有克氏综合征，它多出的X染色体导致生精细胞发育障碍，常见核型为47，XXY，占80%~85%，嵌合体（47，XXY/46,XY）占15%，其余还有48，XXXY﹑49,XXXXY等。 克氏综合征临床表现为无精子症，少数为隐匿精子症或重度少精子症，有些嵌合比例低的个体甚至可以有几乎正常的精子发生，并有自然生育子代的报道。大约40%~70%临床表现为无精子症的克氏综合征患者，通过睾丸显微取精术能获得精子，并通过体外受精-胚胎移植生育子代。 对于有易位、倒位、缺失、插入和重复等染色体结构异常的患者，通常可借助胚胎植入前遗传学检测，种植检测正常的胚胎，妊娠后结合产前诊断羊水检查验证，以获得健康子代。 Y 染色体长臂上的无精子因子（AZF）的微缺失，影响精子生成能力。在无精子症和少精子症患者中，约8%~10%筛查存在Y染色体微缺失。AZF区域可分为AZFa、AZFb、AZFc区域，AZFa区全部缺失导致唯支持细胞综合症，临床表现为睾丸体积缩小，无精子症等，对这部分男性，建议供精助孕。 AZFb 区全部缺失表现为精子发生阻滞，AZFb+c缺失，多为无精子症。对于AZFb完全缺失者，包含（AZFb+c缺失）的无精子症者，建议供精助孕。 AZFc 区全部缺失可表现为少精子症和无精子症，可以睾丸手术取精行ICSI助孕。 AZFc 缺失可以直接遗传给男性后代，可以考虑进行性别选择，生育女性后代。 DPY19L2 基因突变会引起圆头精子症；AURKC基因突变导致大头多尾精子症，CFTR基因突变可导致先天性双侧输精管缺失。 还有一些单基因突变可导致睾丸生精障碍（TEX11）和精子受精障碍(PLCZ)等；导致男性性发育异常的5α还原酶基因突变，雄激素受体基因（AR）基因突变等。 在辅助生殖技术实施的过程中，不仅需要技术规范，而且更多的人文关怀需要重视。

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2020-12-16 11:16:10 爱嘉：男人不育的这4种情况需要做遗传学检查！

通常没有家族病史的人，一般都不会考虑要做遗传学检查，但有些时候做一下此类检查却能让我们尽快的找到一些身体方面的病因。例如在不孕不育中，很多夫妻已经对身体做了各项检查，却始终找不到症结所在，此时就需要对染色体进行深度检查，看一下是否存在遗传方面的问题。 什么情况需要做遗传学检查？ 1. 生殖器畸形 　　少数男性的生殖器严重短小、小睾丸甚至是没有输精管，这种生殖器的畸形有可能是生殖器在生长发育时受到外界不良刺激引起的，但也很有可能是在出生以前控制性器官发育的基因序列已经发生了突变，需要通过遗传学检查来确定这种畸形是否具有遗传性，看该男性能不能生成正常序列的精子。 2. 第二性征发育不突出 　　有些男性在进入青春期后并没有像其他男性那样有明显的喉结、胡须也不够浓密甚至没有胡须，身体也没有那么强壮，给人的感觉像女性那样娇柔，没有阳刚之气，此时就需要检查一下染色体情况，确定机体究竟拥有男性该有的 Y 染色体。 3. 精液精子异常 　　虽然普通的生殖系统疾病也会使精子的数量与质量受到影响，但这种病变通常不是永久性的，经过调理医治后，精子精液的质量可以得到有效改善。但也有些比较顽固的异常，经过多种调理都不能改变现状，精子甚至非常容易破碎成 DNA 碎片，这就需要查一下精子内的 DNA 序列是否已经发生改变，使精子丧失了正常的生理形态，无法使之长久保持活性。 4. 女性孕后经常流产 　　如果精子质量不好，可能会使胚胎在孕初期就会被自然淘汰而出现流产，这种易流产的胚胎即使是使用安胎药来养护，也很难使胎儿维持到生产，偶尔一次那还可以认为是正常现象，但女性屡屡流产，这不仅需要女性做一下子宫方面的检查，还需要男性做一下遗传方面的检查，看是否是自身的精子的遗传物质不好才导致女性频频流产。 女性不孕或者容易流产，不要只是从女方找原因，更重要的是寻求问题的根源，看精子卵子是否正常、或者是否是精子卵子之间的基因并不匹配才导致流产，这都需要通过遗传学的检验结果才能确定其根源所在，并以此为依据来进行治疗，最终达到好孕的目的。

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2017-08-19 16:23:00 有没有什么有效的办法里治疗复发性流产？有人知道不？

针对病因的不同，治疗复发性流产的方法有所不同，包括手术治疗、药物治疗、免疫治疗等，具体如下所示： （1）内分泌异常：应进行药物治疗，配合孕激素的多项作用。 （2）染色体异常：进行产前遗传学咨询和诊断。 （3）生殖道解剖异常：应进行手术治疗。 （4）生殖道感染：根据不同感染原进行治疗。 （5）血栓前状态：低分子肝素（LMWH）单独用药或联合阿司匹林。 （6）免疫异常：治疗包括被动免疫（静脉人免疫球蛋白）和主动免疫（淋巴细胞主动免疫治疗）。

2017-08-16 15:45:00 有啥办法可以有效治疗复发性流产吗？在线等，急。

针对病因的不同，治疗复发性流产的方法其实是有所不同的，包括药物治疗、手术治疗、免疫治疗等，具体为： （1）内分泌异常：应进行药物治疗，配合孕激素的多项作用。 （2）染色体异常：进行产前遗传学咨询和诊断。 （3）生殖道解剖异常：应进行手术治疗。 （4）生殖道感染：根据不同感染原进行治疗。 （5）血栓前状态：低分子肝素（LMWH）单独用药或联合阿司匹林。 （6）免疫异常：治疗包括被动免疫（静脉人免疫球蛋白）和主动免疫（淋巴细胞主动免疫治疗）。

2017-08-16 15:25:00 结婚多年了，很想要个宝宝，有啥注意事项吗？有人知道不？

您好，夏季备孕利与弊都不少，备孕男女要多注意以下几个事项，以便尽快怀上宝宝。 （1）备孕期间要锻炼身体，如果有疾病要及时调整，最好把注射的药物改成口服药，在孕前一定要做好咨询，比如心脑血管疾病、糖尿病、高血压或者是皮肤疾病等，尽量在孕前三个月不用药或者少用药。 （2）调整心情，思绪烦躁容易导致睡眠障碍，影响排卵质量。 （3）注意起居饮食卫生，夏季禁忌喝冰冻饮料和生冷果蔬，容易导致腹泻。每天至少保持八个小时的睡眠时间，晚上绝对不能熬夜，0到1点是肝脏的修复时期，经常熬夜会影响肝脏的代谢，怀孕后如果肝脏受损要用药会对胎儿有影响。 （4）切忌冲洗过度，很多人在夏季过度清洁导致菌群失调，也会对怀孕产生障碍。 （5）不要剧烈活动，紫外线有一定的杀伤力，剧烈活动容易中暑和感冒。少去人多和吵杂的地方。 （６）尽量少接触微波炉、复印机等有辐射的东西，或者采取一些防护措施减少辐射。 （７）孕前提前半年戒烟戒酒，遇到紧急情况可以咨询优生优育和遗传学的专家，把风险降到最低。

2017-08-12 09:32:00 医生，能说一下治疗复发性流产的方法吗？求回复。

您，实际上，针对病因的不同，治疗复发性流产的方法有所不同，包括药物治疗、手术治疗、免疫治疗等，具体为： （1）内分泌异常：应进行药物治疗，配合孕激素的多项作用。 （2）染色体异常：进行产前遗传学咨询和诊断。 （3）生殖道解剖异常：应进行手术治疗。 （4）生殖道感染：根据不同感染原进行治疗。 （5）血栓前状态：低分子肝素（LMWH）单独用药或联合阿司匹林。 （6）免疫异常：治疗包括被动免疫（静脉人免疫球蛋白）和主动免疫（淋巴细胞主动免疫治疗）。