唐氏综合症是啥病

2021-01-30 16:26:40出处:PCbaby作者:佚名

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  相信很多人都听说过唐氏综合征,唐氏综合征是由染色体感染引起的一种疾病,而且唐氏综合征对于儿童来说是有很大的伤害的,比如一些儿童在出生以后会表现智力低下。甚至会有一些先天性的疾病,所以在怀孕期间,女性朋友是需要及时注意的,尽量避免唐氏综合症的产生,那么唐氏综合症是啥病?

唐氏综合症是啥病?

  唐氏综合征是由染色体所引起的一种疾病。人有23对染色体,从1号排到23号,唐氏综合征是第21号染色体,叫21-三体,正常人染色体都是成对的,23对就是这1对23号染色体,从1到23号一边来自于父亲,一边来自母亲,都是成对的。唐氏综合征21号染色体不是1对,是3条,多了1条,这叫做21-三体综合征,又叫唐氏综合征。在新生儿的发生率大概是1/600-800,有800个新生儿出生,可能会有一个唐氏综合征的孩子。它是一个综合征。

  具体的表现为:新生儿出来以后,智力严重低下,大概只有五六岁小孩的智力,成年的智力大概也就这样。同时80%的孩子合并先天性心脏病,10%-20%的孩子可能会合并白血病。孩子一般可以存活到成年,但是成年以后容易夭折死亡。这种孩子生活不能自理,给家庭和社会带来很大的压力,给家庭造成不光是经济压力,精神上的压力也很严重,所以对唐氏综合征高度关注,从遗传学的遗传病发生率来说,唐氏综合征是最常见的染色体异常,对于唐氏综合征现在特别关注。

  唐氏综合征又称为21三体综合征、先天愚型,由于人类第21号染色体异常导致的染色体性疾病,是人类最早发现的、最为常见的染色体疾病。唐氏综合征主要临床表现为孩子有智力发育的落后以及特殊面容,孩子的特殊面容可以表现为表情呆滞、眼裂小、眼距宽、眼角上斜、面部扁平、鼻梁低平、外耳小、舌常伸出口外,同时伴有流涎多,头小而圆、颈短而宽。21三体综合征还伴有其它系统发育的畸形,例如伴有先天性心脏病、消化系统的畸形。目前没有有效的治疗办法,主要是对症治疗。

唐氏筛查零界风险是什么意思?

  唐氏筛查临界风险不是零界风险,是临界风险。唐氏筛查结果是两个结果,高风险和低风险,但有的医院的说临界风险,临界风险也是低风险的范畴,但是低风险里边有一部分的数值比值接近高风险,所以把这部分叫做临界风险。这是每个医院的规定,比如在1:1000和1:270之间叫临界风险,其实还是低风险。主要是告诉大家低风险是不准的,唐氏低风险也有可能生出唐氏儿,所以有临界风险概念。但是唐筛的结果主要是低风险和高风险。临近高风险的叫临界风险,离高风险近的风险叫临界风险。

  唐氏筛查是筛查胎儿患有先天性遗传性疾病的重要方法,唐氏筛查得到风险值以后与标准值进行对比,如果风险值小于标准值但是距离标准值比较近,就称为唐筛临界风险。如果21-三体综合征的风险值在1:361至1:1000之间,或18-三体综合征的风险值在1:271至1:1000之间都是临界风险。临界风险是低风险的一种,但是由于距离阶段值比较近所以提示胎儿仍然有一定的风险,对于这种结果建议做无创DNA进一步判断胎儿患有先天性遗传性疾病的概率,所以唐氏筛查临界风险要引起重视。

  一般来说,糖筛检查的结果并不是绝对的,临界风险的意思就是说胎儿会有可能患有唐氏综合症疾病,但是这个几率并不是绝对的。唐氏筛查临界风险表明有这个风险,但没有达到风险值,血检唐筛准确率为百分之60,需要做无创DNA检查或者羊水穿刺,以确定是否存在唐氏风险。

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