氨基酸尿症症状

　　氨基酸是组成蛋白质最基本的物质，氨基酸的种类也是多种多样的。正常情况下，如果氨基酸没有补充到位的话，就会对人体造成一定的影响，甚至会阻碍到人的正常生长发育，那么氨基酸鸟种症状有哪些？

氨基酸尿症症状

　　(1)胱氨酸尿(碱性氨基酸尿)：该病是最常见的氨基酸尿，易形成胱氨酸结石，为草酸盐结石形成提供裸核，

　　①特异性肾性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸与三种二碱氨基酸，尿胱氨酸排泄量较大者可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，这对本病的诊断具有重要价值，三种亚型的同型合子尿中胱氨酸，赖氨酸，精氨酸及鸟氨酸都阳性，Ⅱ型及Ⅲ患者的异型合子尿中胱氨酸及赖氨酸也阳性，

　　②胱氨酸结石：尿路结石往往是患者获得诊断的重要线索，常引起反复肾绞痛，血尿，梗阻及继发感染等，结石与氰化硝普钠呈阳性反应，可作为筛选性诊断试验，如尿胱氨酸排泄量较少，其浓度维持于饱和度以下，则称之为无结石性胱氨酸尿症(acalculous cystinuria)，Stoller等通过对一例患者家系成员的调查，发现在摄入相同饮食72h以上，3例形成结石的患者平均尿胱氨酸浓度为496mg/gCr;6例平均年龄达50岁但是没有尿路结石的患者平均尿胱氨酸浓度为364mg/gCr;另有34位成员尿胱氨酸浓度轻度升高(平均为151mg/gCr)，只有2位成员平均年龄达44岁，但尿胱氨酸浓度正常，本研究提示，每一例严重胱氨酸尿症患者的家系中，可能有若干名无结石的胱氨酸尿轻症患者，

　　③躯体矮小，智力发育迟缓：可能与大量氨基酸(特别是赖氨酸)丢失有关，

　　④吡咯烷及呱啶尿，

　　⑤其他：少数患者常合并遗传性低血钙，遗传性胰腺炎，高尿酸血症及肌萎缩等，

　　(2)色氨酸尿(中性氨基酸尿)：由于烟酸胺形成不足，致糙皮病样皮肤损害和神经症状，如Hartnup病，该病多在儿童发病或加重，大多数患者幼年出现症状，呈间歇性，成年后可自发性缓解，部分患者至成年才发病，

　　①体型矮小：一般认为幼年发病者可有体型矮小，这是由上述氨基酸从尿中和粪中大量丢失，引起营养障碍所致，但是根据Wilcken等对澳大利亚的15例儿童患者进行的长期动态观察，本病对儿童的生长发育影响较小，身高仅受到轻微的影响，智力发育正常，

　　②皮肤损害：光感性糙皮病样皮疹，在身体暴露部位，日晒后皮疹加重，Mori等报道1例37岁的成年发病患者，临床上只表现为神经精神症状，无皮肤改变，

　　③神经精神症状：严重者可有发作性小脑共济失调，偶有精神症状，能于数周内自发性缓解，过度活动与哺乳可加重皮肤与神经系统症状，本病预后良好，

　　(3)酪氨酸尿：可产生发作性小脑性共济失调及精神症状， 根据上述临床病史，家族病史及尿中排出大量胱氨酸即可确诊，尿色谱法定量分析对确诊和分型有助。

　　一般来说肾病综合征患者常见的主诉，主要有以下三个：

　　泡沫尿大量蛋白尿是肾病综合征患者的主要临床表现之一，正常时尿中可能也会有泡沫，但一般五到十分钟左右时即可消散了。当尿中存在大量蛋白质是，泡沫的凝聚力身高不易消散所以，临床上患者常常诉说，尿中泡沫增多而久治不散。

　　水肿，患者水肿多觉明显，晨起以眼眶周围明显，而久卧后底部水肿明显。活动后会出现下，水肿较显著，重症患者可以表现为全身性广泛水肿。

　　尿量减少，由于有效循环血容量不足肾灌注减少，而且存在继发性水钠潴留，因此患者大多数存在尿量减少。

新生儿氨基酸代谢异常有几种？

　　一种先天性氨基酸代谢障碍，以苯丙氨酸羟化酶活性缺乏，致血浆苯丙氨酸浓度升高为特征，常造成严重智能迟缓。

　　流行病学和病理生理学

　　大多数人群中发现有典型的苯丙酮尿症(PKU)，但在德系犹太人和黑人中少见。在美国发病率为1/16000活产婴儿。典型的苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传。

　　苯丙氨酸是机体必需氨基酸之一。正常条件下，若体内过量则羟化成酪氨酸而排除，该反应需要苯丙氨酸羟化酶参与。若该酶无活性，则苯丙氨酸堆积在血中，并主要经尿以原型排出;部分苯丙氨酸经转氨基作用转变为苯丙酮酸，后者进一步代谢为苯乙酸，苯乳酸和正羟苯乙酸，这些都从尿中排出。

　　症状和体征

　　新生儿期常无症状，偶尔，婴儿有嗜睡或喂养困难。智能迟缓是最重要的表现，一般程度较重，主要发生在未经治疗的患者中。患儿的头发，皮肤和眼睛的颜色比他的家庭成员浅。某些患儿可出现婴儿湿疹样皮疹。

　　患儿可出现许多神经症状和体征，特别是影响反射。年长儿可有癫痫小发作和大发作，异常脑电图发生率约为75%~90%。患儿表现出过度的活动和精神病状态，由于尿和汗液有苯乙酸存在，出现令人极不愉快的鼠尿味。

　　诊断

　　大多数的苯丙酮尿症都有可能在产前得到诊断。诊断包括家族史;以及从培养的羊水细胞或绒毛膜标本中分离出DNA，而后通过限制性片段长度多态性进行分析，并将其与双亲或先证者的片段特性进行比较。对某些家庭，也可以进行直接的基因突变的分析。

　　由于通常在新生儿中缺乏症状，实验室筛查是强制性的。早期诊断是根据检测血浆苯丙氨酸浓度升高而酪氨浓度正常或降低。虽然有人提出以血浆苯丙尿酸浓度20mg/dl(1。2mM/L)作为标准，用以区分典型的苯丙酮尿症和其他的高苯丙氨酸血症，但确切的血浆浓度标准还没有确定。不能单用血浆苯丙氨酸浓度作为区分典型的苯丙酮尿症与其他严重的高苯丙氨酸血症的指标。准确地区分需要分析肝脏苯丙氨酸羟化酶的活性，在典型的苯丙酮尿症中这种酶活性完全缺失，而在高苯丙氨酸血症中还有正常的5%~15%的活性。正常情况下，肝脏是唯一可以测得苯丙氨酸的脏器。需要寻找更好的区分方法。