新生儿需提防三大染色体疾病 无创DNA检测提供安全保障

2012-08-13 14:13:17出处:PCbaby作者:佚名

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  为了控制世界范围内唐氏综合征病患儿童的新增速度,基于血清学的传统唐氏筛查技术被广泛应用在临床检测当中,迄今仍在发挥着重要作用。但唐筛的准确性仅能达到60%,且只能对21三体综合征(唐氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)的高危状况进行预警,后续还需接受羊水穿刺、脐带血等进一步检测来确诊。羊水穿刺、脐带血检测属侵入性检测,尤其是抽取脐带血检测风险极高,易导致流产。准妈妈们期待着准确率高、风险低的非侵入性无创产前检测。

  被轻视的三大染色体疾病

  对于任何家庭来说,生儿育女都是值得高兴的事,但一些误区正在让喜事化为悲剧。上海的王女士就深陷丧女之痛,而原因与其自身的疏忽大意有着莫大的联系。早在妊娠初期的唐氏筛查结果中,医生就依据筛查结果提示18三体风险较高,建议其接受羊水穿刺手术进行确诊。考虑到大龄怀孕的不易,接受羊水穿刺具有一定的流产风险,再加上18三体综合征在临床上的发病率非常小,因此王女士听从了有过怀孕经历的朋友的劝告,决定不再做羊水穿刺手术。直到最近的一次B超发现胎儿的头部畸形、胸骨较短,这才匆忙的去做了脐带血穿刺,最终被确诊为爱德华氏综合征。

  像王女士这样不遵医生建议,不愿接受羊水穿刺或脐带血检测的孕妇并不在少数。一方面,传统的唐氏筛查的漏诊率高达40%,许多孕妇在“被高危”并接受羊水穿刺手术检测后,才发现所谓的唐氏综合征等风险并不存在,唐氏筛查的权威性一直颇受争议;另一方面,临床上染色体疾病出现的几率较小,最常见的唐氏综合征的发病率为1:600-800,爱德华氏综合征的发病率为1:3500~8000,帕陶氏综合征的发病率为1:25000,这就让不少准妈妈掉以轻心;最关键的一点就是许多孕妇并没有意识到染色体疾病的严重性。仅以目前我国发病率较高且无法有效医治的唐氏综合征为例,患儿会出现智力低下,语言、行为、运动等发育障碍,易出现特殊的外貌,部分患者有先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病等并发症,存活时间仅有35岁左右。

  因此,染色体疾病无小事,足以给家庭及社会带来巨大的心理压力和经济负担。

  无创DNA高精确度筛查——直击染色体疾病

  对于染色体疾病的诊断,国际上较多采用的是羊水穿刺的方法。这种检测是通过羊膜腔穿刺、取羊水培养、染色体核型分析等步骤实现对胎儿染色体疾病的诊断。虽然这种手段能够获得胎儿的染色体信息,但是受孕妇体质、情绪、医院技术水准等因素的限制,会导致0.5%-1%的胎儿流产现象。无创DNA产前检测手段的出现,将染色体疾病的筛查变得更加快捷与安全。

  这项由贝瑞和康研发并推动的无创DNA产前检测技术仅需采集少量的孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行深度测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息。相较于羊水穿刺的“针尖上跳舞”,无创DNA检测技术在胎儿的安全保障上略胜一筹。

  从技术层面来说,这两种检测手段都是对胎儿的染色体进行直接检测,从而判断某条染色体数目是否存在异常。不同的是,无创DNA检测技术获得胎儿染色体信息的方式对胎儿无丝毫伤害,也不会对准妈妈造成任何压力,更容易被人们所接受。由于采用了现代化的测序技术,加上国际测序人才的加盟,贝瑞和康将染色体检测的时间也减少了近一倍,北京等一线城市在一周内就可得到胎儿染色体疾病的详细诊断结果。

  “他们给出的报告是针对胎儿是否患上唐氏综合征、爱德华氏综合征以及帕陶氏综合征的情况,基本覆盖临床上较为常见的染色体疾病,准确率均达到99%以上,与羊水穿刺不分伯仲。但贝瑞和康也会同时检测其他染色体,当这些染色体有异常状况时,也会告知孕妇或其家人。”与贝瑞和康合作两年多的某妇产医院主任告诉记者。

  记者认为,贝瑞和康(http://www.berrygenomics.com)的无创DNA产前检测技术代表着未来产前检测的主流方向,尽管在目前的技术条件下,只能对常见的三种染色体疾病进行高准确度的检测,但随着实验室科研技术的不断进步和大规模临床试验的开展,其他一些罕见但对胎儿健康产生严重损害的染色体疾病也将被“揭露原形”。按照贝瑞和康的理念,只有在临床实验上取得成功,并被权威机构和专家的认可,更多的染色体检测服务才会被正式推出,让我们共同期待这一天的到来。